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Características del Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad neurogenética de características clínicas bien definidas.
Fue descrita por el Dr. Harry Angelman el año 1965 y afecta a 1/20.000 recién nacidos.


Se caracteriza por:

  1. Retraso mental severo.
  2. Afectación severa del habla.
  3. Ataxia y/o temblores de las extremidades.
  4. Un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad.
  5. La microcefalia y las convulsiones son comunes.

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