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S A : Guía Médica

 

LA EPILEPSIA Y SU TRATAMIENTO

Síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurológico genético caracterizado por retraso en el desarrollo mundial, el deterioro del habla, trastornos del equilibrio o de movimiento (por lo general ataxia), y la risa frecuente, como resultado de un defecto en la copia de herencia materna del cromosoma 15q11-13. AS puede ser consecuencia de la supresión de esta parte del cromosoma, la herencia de dos copias paternos (disomía uniparental), una mutación UBE3A o un defecto en el centro de impresión. Algunas personas cumplen con los criterios clínicos para el AS, pero no tienen un diagnóstico genético claro. La epilepsia está presente en más del 80% de las personas afectadas, a menudo se presenta con múltiples tipos de crisis y por lo general resistente a múltiples medicamentos.

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MELATONINA

¿QUÉ ES LA MELATONINA?

La Melatonina o N-acetil-5-metoxitriptamina es la píldora para dormir más natural que podamos tomar.
Descubierta por el dermatólogo Lerner en 1958 (clareaba la piel de sapo) se trata de una neurohormona que se sintetiza a través de la glándula pineal o epífasis, una estructura ubicada en la parte central de nuestro cerebro del tamaño aproximado de un guisante, localizada detrás de los ojos, en el cerebro.
La glándula pineal produce melatonina durante la noche merced a un estímulo nervioso procedente de la retina y de diferentes núcleos cerebrales. Mientras que la luz frena la producción de melatonina, la oscuridad estimula su síntesis en todas las especies animales incluyendo al ser humano.

GUÍA MÉDICA SÍNDROME DE ANGELMAN 

Escrito por CA Williams, MD; AC Lossie; DJ Driscoll, PhD, MD University of washingrton, seattle.

La hiperactividad, las convulsiones y el retraso mental severo con ausencias del habla son los problemas principales.
Los comportamientos hipermotóricos no responden a las terapias conductuales, por lo que la familia se ha de adaptar y proveer de un ambiente seguro al niño.
En cambio la modificación de conductas incorrectas de tipo social o autolesivas son efectivas.
La mayoría de pacientes no reciben tratamiento para la hiperactividad, pero algunos se pueden beneficiar del metilfenidato.
Las fenotiazinas anticolvulsitantes se usan en el tratamiento de las convulsiones de estos pacientes, no hay un medicamento superior a otro, sino que se ha de individualizar en cada caso, es preferible un solo medicamento, pero en muchos casos no es suficiente y en casos muy rebeldes pueden ser beneficiosa una dieta cetogénica.
Algunos pacientes corren riesgo de estar sobretratados en este aspecto, porque los movimientos anómalos de las extremidades pueden semejar una crisis y como los trastornos EEG persisten aun sin crisis, puede confundir.
El retraso mental precisa de programas educacionales, beneficiosos para los pacientes con terapias físicas y ocupacionales que mejoran el movimiento motor fino y el control oral-motor.
Sillas especiales puede sen necesarias en pacientes muy atáxicos.
Dado que hay incapacidad para la comunicación oral se debe insistir en métodos de comunicación no verbal.
Es importante la individualización y la flexibilidad en la escuela.
Los trastornos del sueño son frecuentes, algunas familias afirman que la habitación tiene que ser segura para el niño y así no pueda dañarse durante las veces que esta despierto por la noche, otros usan medicación sedante o bien melatonina.
Los problemas de alimentación debidos a una succión débil o incoordinada, se soluciona con tetinas especiales.
El reflujo gastroesofágico puede causar un escaso aumento ponderal y vómitos, responden al tratamiento habitual.
El estrabismo es común y puede requerir de corrección quirúrgica.
Los problemas ortopédicos se han de controlar y a veces requieren una solución quirúrgica. Se ha de estar atento al desarrollo de una escoliosis.
Los pacientes mayores pueden desarrollar una obesidad asociada a un excesivo apetito y menor actividad, por lo que se ha de pautar una dieta.

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