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Consistente (100%)

 

 Desarrollo demorado, funcionalmente severo.

Alteración de movimientos o de equilibrio, usualmente ataxia en el caminar y/o movimientos temblorosos de los miembros. El temblor en los movimientos puede ser leve. Puede no parecer realmente ataxia, pero suele ser un caminar vacilante, inestable, errático o con movimientos rápidos y torpes.

Peculiaridad en el comportamiento: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente, personalidad afable y sonriente, personalidad fácilmente excitable, a menudo con sus manos en alto, revoloteando o haciendo suaves movimientos.

Conducta hiperactiva.

Problemas de habla: ausencia del habla, o un uso mínimo de palabras. Mayor habilidad en la comunicación receptiva (comprensión) mas que en la verbal

 

Frecuente (más del 80%)

 

Retraso en el crecimiento de la circunferencia de la cabeza, que resulta en microcefalia: 2 desvíos estándar (DS)3 del Perímetro Cefálico normal a los 2 años de edad. La microcefalia es más pronunciada en aquellos con delecciones del cromosoma 15q11.2-q13

  • Convulsiones que comienzan habitualmente antes de los 3 años de edad. La gravedad de las convulsiones disminuye con la edad, pero persisten durante la edad adulta.
  • Electroencefalogramas anormales, con un patrón característico, como se detalla en el texto. Las anormalidades del EEG4 pueden observarse en los primeros 2 años de vida y pueden preceder las características clínicas, motivo por el cual a menudo no se correlacionan con los episodios clínicos de convulsiones.

 

Asociados (20-80%)

 

  • Occipucio plano
  • Hendidura occipital
  • Lengua protuberante
  • Sacar la lengua, problemas para chupar/tragar
  • Problemas de alimentación y/o hipotonía troncal durante la infancia
  • Prognatismo
  • Boca ancha, dientes espaciados
  • Babeo frecuente
  • Masticación excesiva de objetos que muchas veces se llevan a la boca
  • Estrabismo
  • Piel hipopigmentada, cabello claro y el color claro de los ojos (en comparación con su familia) que se ve solamente en casos de deleción.
  • Reflejos hiperactivos en los miembros inferiores
  • Brazos levantados, flexionados, especialmente cuando deambula
  • Marcha con pasos amplios y tobillos pronados o posicionados en valgo.
  • Sensibilidad aumentada al calor
  • Ciclos anormales de sueño/despertar, así como una disminución en la necesidad de dormir
  • Atracción/fascinación por el agua, fascinación por objetos crujientes, tal como cierta clase de papeles o plásticos
  • Conductas anormales en la alimentación
  • Obesidad (en los niños mayores)
  • Escoliosis
  • Constipación

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